Als starker Diagnostikpartner mit langjähriger Erfahrung bieten wir Ihnen eine umfassende diagnostische Abklärung. Neben unserem akkreditierten molekulargenetischen Labor, in dem wir auf höchstem Niveau Exome (auch Trio-Exome), exombasierte Paneluntersuchungen, Einzelgenuntersuchungen sowie Repeatdiagnostik durchführen, bieten wir zytogenetische Untersuchungen in unseren Partnerlaboren an.
Diagnostik
Informationen zur Diagnostik
Vielseitiges Angebot
Unser diagnostisches Angebot umfasst derzeit mehr als 1600 Gene im Rahmen einer Einzelgen- und/oder Stufendiagnostik. Bitte fragen Sie uns, wenn Sie ein gesuchtes Gen nicht finden. I.d. Regel etablieren wir neue Gene innerhalb 4-6 Wochen.
Probenmaterial
Am besten senden Sie uns ~5ml EDTA-Blut für molekulargenetische Untersuchungen, für Chromosomenanalysen/ FISH ~5ml Lithium-Heparin. Der Versand erfolgt normal bei Raumtemperatur, direkt am Abnahmetag. Achten Sie darauf, dass das Material bruch- und auslaufsicher verpackt ist.
Formulare
Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung UND eine schriftliche Anforderung.
Langjährige Erfahrung
Wir haben seit über 15 Jahren Erfahrung in der molekulargenetischen Diagnostik und bieten ein breites Methodenspektrum für verschiedene Fragestellungen an.
Schnelle Bearbeitungszeiten
Wir wollen Sie und vor allem Ihre Patienten nicht lange warten lassen. Die Untersuchungsdauer ist abhängig von der Größe und Komplexität des einzelnen Gen(e) und dem Umfang der Analyse und beträgt durchschnittlich 2-6 Wochen.
Ausführliche Befundung
Sie erhalten nach Abschluss der Analyse einen ausführlichen Befundbericht, in welchem alle gefundenen, relevanten DNA-Veränderungen interpretiert und im Zusammenhang mit der bestehenden Krankheit erläutert werden.
Abrechnung
Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden bei gesetzlich Versicherten von der Krankenkasse voll übernommen. Bei Privatversicherten richtet sich die Kostenübernahme nach der Indikation und Untersuchung. Auf Wunsch können Kostenvoranschläge erstellt werden.
Qualitätsmanagement
Unser Labor ist seit 2009 nach der Norm DIN EN ISO 15189 „Medizinische Laboratorien - besondere Anforderungen an die Qualität und Kompetenz“ akkreditiert. Mit unserem Qualitätsmanagementsystem haben wir es uns zur Aufgabe gemacht, Fehlerquellen zu beseitigen, um dadurch unsere Qualität ständig weiter zu verbessern. Die Akkreditierungsurkunde finden Sie unter Formulare. Wenn Sie Fragen an unser Qualitätsmanagement haben, können Sie sich gerne per E-Mail an das Team wenden.
Diagnostik
Molekulargenetische Diagnostik
In unserem molekulargenetischen Labor untersuchen wir zahlreiche Einzelgene aber auch exombasiert vorgefertigte oder individuelle Genpanels. Über die molekulargenetische Diagnostik können Mutationen in einzelnen Genen als Krankheitsursache festgestellt werden.
Zytogenetische Diagnostik
In Kooperation mit unseren SYNLAB Partnern in Mannheim und München bieten wir konventionelle Chromosomenanalysen an. Prä- und postnatal können hiermit chromosomale Aberrationen als Ursache verschiedener Erkrankungen oder Auffälligkeiten identifiziert werden.
Präimplantationsdiagnostik
Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) findet eine gezielte genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter statt. Ziel einer PID ist es, mit hohen Risikofaktoren belasteten Paaren eine frühestmögliche gezielte genetische Diagnostik zu ermöglichen sowie hierdurch die Rate von Schwangerschafts-Abbrüchen bzw. von Fehlgeburten zu reduzieren.
Nephrogenetik
Einer unserer diagnostischen Schwerpunkte liegt auf der genetischen Abklärung von erblichen Nierenerkrankungen. Neben der umfassenden Diagnostik bietet unsere Expertin Frau PD Dr. med. U.T. Schultheiß auch eine Spezialsprechstunde für Patienten und Einsender an.