| 11p11.2del |
Parietale Foramina 1; Craniosynostose 2 |
| 17q21.31del |
Mikrodeletion 17q21.31 |
| ABCA12+del |
Ichthyosis congenita, Harlekintyp; Ichthyose,
lamelläre |
| ABCA4 |
Stargardt, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
| ABCC8 (SUR1) |
Hyperinsulinismus |
| ABCD1 |
Adrenoleukodystrophie |
| ABHD5 |
Ichthyosis |
| ACADM |
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige |
| ACADVL |
VLCAD Mangel (very long chain Acyl-CoA Dehydrogenase
Mangel) |
| ACTA1 |
Nemaline Myopathie |
| ACTA2 |
Marfan, familiäres thorakales Aortenaneurysma |
| ADAMTSL2 |
Geleophysische Dysplasie |
| AGL |
Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 (Glykogenose III =
Cori = Forbes) |
| AGS2 |
Aicardi-Goutières |
| AGS3 |
Aicardi-Goutières |
| AGS4 |
Aicardi-Goutières |
| AGS5 |
Aicardi-Goutières |
| ALDOB |
Fructoseintoleranz |
| ALOX12B |
Ichthyosis |
| ALOXE3 |
Ichthyosis |
| ALX4 |
Foramina parietalia |
| AMPD1 |
Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD) |
| ANK2 |
Romano-Ward Long-QT-Syndrom |
| ANO5 |
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3 |
| APC+del |
Polyposis |
| APP+del |
Präsenile Demenz: Alzheimer-Typ |
| APTX |
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 |
| AQP2 |
Renaler Diabetes insipidus |
| ARFGEF2 |
Heterotopie, periventrikuläre noduläre |
| ARIX (=PHOX2A) |
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale |
| ARSA+del |
Metachromatische Leukodystrophie |
| ARSB+del |
Mucopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy) |
| ARSC (= STS)+del |
X-linked Ichthyose (XLI) |
| ARX+del |
Kryptogenes West, Otahara, Partington, Proud,
X-linked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, X-linked mentale
Retardierung, Epilepsie mit infantilen Spasmen |
| ASPM |
Mikrozephalie |
| ASS1 |
Citrullinämie (Störungen des
Harnstoffzyklus) |
| ATMqPCR |
Ataxie |
| ATP1A2 |
familiäre hemiplegische Migräne 2 |
| ATP1A3 |
Dystonie (Typ 12) |
| ATP7B |
Morbus Wilsen |
| AVPR2+del |
Renaler Diabetes insipidus |
| AZF1 |
Azoospermiefaktor |
| B3GALTL+del |
Peters Plus |
| BARD1 |
Brust- und Eierstockkrebs, familiär |
| BCKDHA |
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) |
| BCKDHB |
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) |
| BCKDK |
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) |
| BRAF |
Cardio-Fazio-Cutanes (CFC) |
| BRCA1+del |
Brust- und Eierstockkrebs, familiär |
| BRCA2+del |
Brust- und Eierstockkrebs, familiär |
| BTD |
Multipler Carboxylase-Mangel durch
Biotinidase-Mangel |
| C7orf11 |
Trichothiodystrophie, nicht-photosensitive |
| CABC1 |
Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomal-rezessive |
| CACNA1A (= SCA6)+del |
Hemiplegische Migräne 1; Episodis17-1che Ataxie 2;
Spinocerebellare Ataxie 6 |
| CACNA1C |
Brugada-Syndrom, Timothy-Syndrom |
| CACNA1S |
Familiäre hypokaliämische periodische Paralyse |
| CAPN3 |
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive,
Typ 2A |
| CASK |
MICPCH Syndrome, FG Syndrom 4, CASK-Related X-Linked
Mental Retardation |
| CATCH22 (= DGS = DGCR)del(=TBX1-MLPA!) |
DiGeorge |
| CDH1 (= ECAD )+del |
Magenkarzinom, familiär (auch:
Schilddrüsen-, Eierstock-, Brust und Kolorektalkrebs) |
| CDK4 |
familiäres Malignes Melanom |
| CDKL5+del |
Rett |
| CDKN2A+del |
Malignes Melanom, familiär |
| CEP290 |
Joubert Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose,
Meckel-Gruber-Syndrom, Meckel-Syndrom (MKS), Senior-Loken-Syndrom |
| CFL2 |
Nemalin-Myopathie |
| CFTR (OLA+Seq) |
Zystische Fibrose;congenitale bi-/unilaterale
Aplasie des Vas deferens (CBAVD/CUAVD); hereditäre Pankreatitis |
| CGH |
Entwicklungsstörungen, unklare |
| CHD7+del |
CHARGE, selten Kallmann |
| CHEK2 |
Li-Fraumeni-Syndrom |
| CHN1 |
Duane 2 (Stilling-Türk-Duane = kongenitales
Retraktionssyndrom 2) |
| CHRNA2 |
familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie |
| CHRNA3 |
Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1 |
| CHRNA4 |
familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie |
| CHRNA5 |
Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1 |
| CHRNB2 |
familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie |
| CHRNB4 |
Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1 |
| CHRNG |
Multiplen Pterygium-Syndroms |
| CLCN1 |
Myotonie |
| CNTNAP2 |
Dysplasie, kortikale - fokales Epilepsie-Syndrom |
| COG7 |
Congenital disorder of glycosylation |
| COL11A1 |
Marshall-Syndrom, Stickler-Syndrom Typ 2 |
| COL17A1 |
Epidermplysis bullosa junctionalis |
| COL1A1+del |
Ehlers-Danlos 1+7A, Caffey, Osteogenesis Imperfecta
1-4, Idiopathische Osteoporose |
| COL1A2+del |
Osteogenesis imperfecta |
| COL3A1+del |
Ehlers-Danlos 3 |
| COL4A1+del |
Porenzephalie, Schlaganfall (früh) |
| COL4A3+del |
Alport, rezessiv |
| COL4A4+del |
Alport, rezessiv |
| COL4A5+del |
Alport, X-linked |
| COL5A1+del |
Ehlers-Danlos 1 |
| COL5A2+del |
Ehlers-Danlos 2 |
| COL6A1 |
Bethlem-Myopathie, Muskeldystrophie Typ Ullrich |
| COL6A2 |
Bethlem-Myopathie, Muskeldystrophie Typ Ullrich |
| COL6A3 |
Bethlem-Myopathie, Muskeldystrophie Typ Ullrich |
| COL7A1+del |
Epidermolysis bullosa dystrophica |
| COQ2 |
Ataxie durch Ubiquinon-Mangel ,Leigh-Syndrom |
| COQ9 |
Ataxie durch Ubiquinon-Mangel |
| CPT2 |
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel |
| CREBBP+del |
Rubinstein-Taybi |
| CSX (=NKX2-5) |
Atrial Septum Defect (ASD) (Vorhofseptumdefekt) |
| CTNS |
Cystinose, nephropathisch |
| CTSC+del |
Papillon-Lefèvre, Haim-Munk, Periodontitis, juvenile |
| CTSK+del |
Kathepsin K-Defizienz (Pycnodysostose) |
| CUL7 |
3M-Syndrom 1 |
| Cx26 (= GJB2=DFNB1)+del |
Taubheit, rezessive;
Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Synd. |
| Cx30 (=GJB6) |
Taubheit, rezessive, dominante und digenische;
ektodermale Dysplasie |
| Cx43 (= GJA1) |
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3;
Atrioventrikulärer Septumdefekt |
| CYP11B1 |
Adrenogenitales Syn. (AGS); congenitale adrenale
Hyperplasie |
| CYP1B1 |
Peters-Anomalie; Glaukom |
| CYP21A2+del |
Adrenogenitales Syn. (AGS); congenitale adrenale
Hyperplasie |
| CYP4F22 |
Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose (LI) |
| DAX1 (=NR0B1)+del |
Hypoplasie, X-linked congenitale adrenale;
Hypogonadismus, hypogonadotropischer |
| DBT |
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) |
| DCX (=LISX) |
Lissenzephalie, X-linked |
| DFNB1 (= GJB2=Cx26)+del |
Taubheit, rezessive;
Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Synd. |
| DGCR (= CATCH22 =DGS )del |
DiGeorge |
| DGS (= CATCH22 = DGCR)del |
DiGeorge |
| DHH |
Gonadal dysgenesis, complete or partial |
| DHODH |
Miller-Syndrom (Dysostose, akrofazial postaxiale) |
| DLD |
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) |
| DMD (erst del, dann seq) |
Duchenne-Becker Muskeldystrophie |
| DNASE1 |
Systemischer Lupus Erythematosus (SLE) |
| DOK7 |
Akinesie-Sequenz, fetale (Arthrogryposis multiplex
congenita - Lungenhypoplasie, Pena-Shokeir 1); Myasthenische Syndrome,
kongenitale (CMS) |
| DSG1 |
Keratosis palmoplantaris striata |
| DSG2 |
Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre |
| DSP |
Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre |
| DYSF |
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B,
Miyoshi-Myopathie |
| DYT1 (=TOR1A) |
Hemidystonie |
| DYT11 (=SGCE) |
Myoklonus-Dystonie-Syndrom |
| DYT5 (=GCH1) |
Dopa-responsive dystonia (DRD), Segawa-Syndrom |
| DYT6(=THAP1) |
Dystonie, primäre, Typ DYT6 |
| ECAD (= CDH1)+del |
Magenkarzinom, familiär (auch:
Schilddrüsen-, Eierstock-, Brust und Kolorektalkrebs) |
| ED1 (= EDA1 = EDA) |
Ektodermale Dysplasie |
| EDA (= EDA1 = ED1) |
Ektodermale Dysplasie |
| EDA1 (= EDA = ED1) |
Ektodermale Dysplasie |
| EDAR (=EDA3) |
Ektodermale Dysplasie |
| EDARADD (=EDA3) |
Ektodermale Dysplasie |
| EFEMP1 |
Doyne-Honeycomb-Retinadystrophie |
| EFMR+del (= PCDH19; KIAA1313) |
Juberg-Hellman (weibliche Epilepsie mit geistiger
Retardierung) |
| EGFR |
Lunge Krebs, Lymphödem Typ I
|
| EGR2 |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D, 4E,
Dejerine-Sottas-Syndrom |
| EHMT1 |
9q34 Subtelomerisches Deletionsyndrom
(Mikrodeletions-syndrom 9q34); Kleefstra |
| EMX2 |
Schizenzephalie |
| ENG |
Osler-Rendu-Weber 1 (Morbus Osler, Teleangiektasie,
hämorrhagische hereditäre (HHT)) |
| EP300+del |
Rubinstein-Taybi |
| ESCO2 |
Roberst-Syndrom |
| F2 |
Thrombophilie |
| F5 (=Faktor V Leiden) |
Thrombophilie |
| FA2H |
Leukodystrophie, Spastische Paraplegie,
autosomal-dominante, Typ 35, |
| FAH |
|
| Faktor V Leiden (= F5) |
Thrombophilie |
| FAM58A+del |
STAR (Syndaktylie mit renalen und anogenitalen
Mißbildungen) |
| FANCA |
Fanconi-Anämie |
| FBN1+del |
Marfan |
| FBP1 |
Fruktose-Intoleranz, Aldolase-B-Mangel |
| FERMT1 |
Kindler-Syndrom |
| FGF8 |
Kallmann-Syndrom |
| FGFR1 (= KAL2)+del |
Kallmann |
| FGFR3 |
Thanatophore Dysplasie, Achondroplasie |
| FKRP+del |
Kongenitale Muskeldystrophie 1C; Gliedergürtel
Muskeldystrophie 2I |
| FLG |
Ichthyosis vulgaris, atopisches Ekzem
(Neurodermitis) |
| FOXC1+del |
Axenfeld-Rieger; Peters;
Iridogoniodysgenesie |
| FOXG1+del |
Mikrozephalie; Medulloblastom; Rett, kongenitale
Variante |
| FOXP1 |
MALT-Lymphom |
| FOXP2+del |
verbale Entwicklungsdyspraxie |
| G6PC |
Glycogenose Typ1A |
| GAA |
Glykogenose Typ 2 |
| GABRD+del |
Epilepsie |
| GABRG2 |
Epilepsie, Dravet |
| GALC+del |
Morbus Krabbe |
| GALNS+del |
Mucopolysaccharidose Typ IV A (Morquio) |
| GARS |
Charcot-Marie-Tooth disease und Hereditary motor
neuropathy und Spinal muscular atrophy |
| GATA4 |
Congenitale Herzerkrankungen, Atriumseptumdefekt 2 |
| GBE1+del |
Andersen (Glykogenose Typ IV) |
| GCDH |
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| GCH1 |
Segawa-Syndrom, generalisierte idiopathische
Dystonie |
| GCK (= MODY 2)+del |
juvenile Diabetes |
| GDAP1 |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H, A, 4A, 2K |
| GJA1 (= Cx43) |
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3;
Atrioventrikulärer Septumdefekt |
| GJB1 |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 |
| GJB2 (= DFNB1 = Cx26)+del |
Taubheit, rezessive;
Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Synd. |
| GJB3 |
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa |
| GJB4 |
Schwerhörigkeit, Erythokeratodermia variabilis |
| GJB6 (= Cx30)+del |
Taubheit, rezessive, dominante und digenische;
hidrotische ektodermale Dysplasie |
| GJC2 |
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Lymphödem |
| GLA (nur bei Frauen + del) |
Fabry-Krankheit |
| GLB1+del |
Mucopolysaccharidose Typ IV B (Morquio) |
| GLI3+del |
GREIG Cephalopolysyndaktylie; Pallister-Hall
(Polydaktylie) |
| GLRA1+del |
Hyperekplexie |
| GLRB |
Hyperekplexie, hereditäre |
| GLUD1 |
Familiärer Hyperinsulinismus |
| GLUT1 (SLC2A1+del) |
Glukosetransporterdefekt, Tumormarker |
| GLUT2 (SLC2A2) |
Glukosetransporterdefekt |
| GNPTAB |
Mukolipidose (ML) II und III |
| GNS |
Mucopolysaccharidose Typ III D (Sanfilippo D) |
| GRIK4 |
|
| GRN (=PGRN )+del |
Frontotemporale Demenz |
| HB9 (= MNX1) |
Currarino (Steißbeinagenesie) |
| HESX1 |
Septo-optische Dysplasie |
| HEXA |
Tay-Sachs-Krankheit |
| HEXB |
Sandhoff-Krankheit |
| HFE |
Hämochromatose |
| HGSNAT (= TMEM76) |
Mucopolysaccharidose Typ III C (Sanfilippo C) |
| HNF1A (= MODY 3) |
juvenile Diabetes |
| HNF1B (= MODY 5) |
juvenile Diabetes |
| HNF4A (= MODY 1 = TCF) |
juvenile Diabetes |
| HNPCC 1 (=MSH2) |
Darmkrebs |
| HNPCC 2 (= MLH1)+del |
Darmkrebs |
| HNPCC 4 (= PMS2) |
Darmkrebs |
| HNPCC 5 (= MSH6)+del |
Darmkrebs |
| HOXA1 |
Stammhirndysgenesie |
| HPRT1 |
Lesch-Nyhan-Syndrom |
| HRAS |
Costello |
| HSD3B2 |
Adrenogenitales Syn. (AGS); congenitale adrenale
Hyperplasie |
| HSPB1 |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F |
| HSPG2+del |
Schwartz-Jampel (1) |
| HTRA1 |
Maeda-Syndrom, CARASIL-Syndrom |
| IDS+del |
Mukopolysaccharidose II (Hunter) |
| IDUA |
Mukopolysaccharidose I
(Hurler, Scheie) |
| INSR |
Insulinresistenter Diabetes mellitus mit Acanthosis
nigricans; Donohue |
| ITGA6 |
Epidermolyis Bullosa junctionalis mit Pylorusatresie |
| ITGB4 |
Epidermolysis bullosa junctionalis mit
Pylorusatresie |
| IVD |
Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isovalerianazidämie |
| JAG1+del |
Alagille-Syndrom, Fallot-Tetralogie |
| KAL1 |
Kallmann |
| KAL2 (= FGFR1)+del |
Kallmann |
| KAL3 (= PROKR2) |
Kallmann |
| KAL4 (= PROK2) |
Kallmann |
| KCNA1 |
Episodische Ataxie Typ1 |
| KCNE3 |
Brugada-Syndrom |
| KCNJ11+del |
familiäre persistierende hyperinsulinämische
Hypoglykämie der Kleinkinder (PHHI, fam. Nesidioblastose,
Inselzell-Hyperplasie); nicht-Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2
(NIDDM);
transienter neonataler Diabetes Mellitus 3 (TNDM3); permanenter
neonataler Diabetes Mellitus |
| KCNJ2 |
Short-QT-Syndrom, Periodische Paralyse,
Vorhofflimmern |
| KCNQ2 |
familiäre Krampfanfälle |
| KCNQ3 |
Myoklonusepilepsie |
| KCNV2+del |
Zapfendystrophie |
| KHK |
Ketohexokinase-Mangel (Fructosurie) |
| KIAA1279 |
GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROM |
| KIAA1313+del ( = PCDH19; EFMR ) |
Juberg-Hellman (weibliche Epilepsie mit geistiger
Retardierung) |
| KIF1B |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 |
| KIF21A(Exons 2, 8, 20,21) |
congenitale Fibrose der extraokularen Muskeln 1
(CFEOM1) |
| KIND1 |
Kindler-Syndrom |
| KRAS |
Cardio-Fazio-Cutanes (CFC); Noonan |
| KRT1+del |
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Brocq |
| KRT10 |
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Brocq |
| KRT2 |
Ichthyosis bullosa Typ Siemens |
| KRT5 / 14 |
Epidermolysis bullosa simplex |
| LAMA3 Iso1 (Ex 1-38) |
Epidermolysis bullosa junctional, Herlitz type |
| LAMA3+del (ab Ex 39) |
Epidermolysis bullosa junctional, Herlitz type |
| LAMB3 (seq) |
Epidermolysis bullosa |
| LAMB3del |
Epidermolysis bullosa |
| LAMC2 |
Epidermolysis bullosa junctionalis |
| LaminA/C (= LMNA) |
Emery-Dreifuss-; Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie |
| LDHA |
Laktat-Dehydrogenase Mangel |
| LEMD3 |
Buschke-Ollendorff (Dermatofibrose, disseminierte,
mit Osteopoikilose); Melorheostose; Osteopoikilose |
| LHX1 |
Hypophyseninsuffizienz |
| LIFR |
Schwartz-Jampel 2
(= Stüve-Wiedemann) |
| LIS1+del (= PAFAH1B1) |
Lissenzephalie 1 |
| LISX (=DCX) |
Lissenzephalie, X-linked |
| LITAF |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C |
| LMNA (= LaminA/C) |
Emery-Dreifuss-; Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie |
| LMNB1del/dup |
Leukodystrophie |
| LMX1B+del |
Nail-Patella |
| LRP1 |
Alzheimer |
| LRRK2 (PARK8) |
Parkinson |
| MAPT (= TAU)+del |
Frontotemporale Demenz |
| MCPH1 |
Mikrozephalie |
| MCPH3 |
Mikrozephalie |
| MECP2+del |
Rett |
| MED12 (Exons21 und 22) |
FG 1 (Opitz-Kaveggia); Lujan-Fryns |
| MEK1 |
Cardio-Fazio-Cutanes (CFC) |
| MEK2 |
Cardio-Fazio-Cutanes (CFC) |
| MEN1 |
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1,
Wermer-Syndrom, Zollinger-Ellison-Syndrom |
| MEN2A (= RET = MEN2B) |
Schilddrüsenkarzinom, familiäre multiple endokrine
Neoplasie Typ II (MEN 2) |
| MEN2B (= MEN2A = RET) |
Schilddrüsenkarzinom, familiäre multiple endokrine
Neoplasie Typ II (MEN 2) |
| MET |
Nierenkarzinom, papillär |
| MFN2 |
Charcot-Marie-Tooth disease und Axonal neuropathy,
severe, early-onset |
| MLH1 (= HNPCC 2)+del |
Darmkrebs |
| MLH3 |
Kolonkarzinom, familiäres nicht-polypöses |
| MLL2 |
Kabuki-Syndrom |
| MNX1 (= HB9) |
Currarino (Steißbeinagenesie) |
| MODY 1(= HNF4A = TCF) |
juvenile Diabetes |
| MODY 2 (= GCK)+del |
juvenile Diabetes |
| MODY 3 (= HNF1A) |
juvenile Diabetes |
| MODY 4 (= PDX1) |
juvenile Diabetes |
| MODY 5 (= HNF1B) |
juvenile Diabetes |
| MPZ |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B, 2I, 2J, 4E, D,
Dejerine-Sottas-Syndrom |
| MSH2 (= HNPCC 1) |
Darmkrebs |
| MSH6 (= HNPCC 5)+del |
Darmkrebs |
| MSX1+del |
Lippenspalte mit/ohne Gaumenspalte; Hypodontie;
Witkop |
| MSX2+del |
Parietale Foramina 1; Craniosynostose 2 |
| MUTYH+del |
Darmkrebs |
| MYCN + del |
Feingold |
| MYH11 |
Familiäres thorakales Aortenaneurysma/-dissektion 4 |
| MYH7 |
Cardiomyopathy, hypertrophic, Ebstein anomaly |
| MYH9 |
May-Hegglin-Anomalie, Fechtner-Syndrom,
Sebastian-Syndrom, Epstein-Syndrom |
| MYLK |
Aortenaneurysma, familiäres thorakales |
| NAGLU |
Mucopolysaccharidose 3B
(Sanfilippo B) |
| NEB+del |
Nemalin-Myopathie |
| NEFL |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F, 2E,
Neuropathie |
| NF1+del |
Neurofibromatose 1 |
| NF2 |
Neurofibromatose Typ 2, 3 |
| NHS |
Nance-Horan (congenitale Katarakte und dentale
Anomalien) |
| NIPAL4 |
Ichthyose, NIPAL4-related, autosomal rezessiv |
| NKX2-1 |
Athyreose, Schilddrüsenhypoplasie |
| NKX2-5 (= CSX) |
Atrial Septum Defect (ASD) (Vorhofseptumdefekt) |
| NLRP3 |
Muckle-Wells-Syndrom |
| NOTCH2 |
Hajdu-Cheney syndrome, Alagille syndrome |
| NOTCH3 |
CADASIL |
| NPC1 |
Niemann-Pick-Krankheit Typ C |
| NPC2 |
Niemann-Pick-Krankheit Typ C |
| NR0B1 (=DAX1)+del |
Hypoplasie, X-linked congenitale adrenale;
Hypogonadismus, hypogonadotropischer |
| NRXN1 |
Autismus |
| NSD1+del |
Beckwith-Wiedemann; Weaver; Leukämie, akute
myeloische; Sotos |
| OCA2 |
Albinismus |
| p53 (=TP53) +del |
Li-Fraumeni |
| p73L (= TP73L = TP63)+del |
ADULT; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit 4 (SHFM4) |
| PAFAH1B1 (=LIS1+del) |
Lissenzephalie 1 |
| PANK2 |
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration |
| PARK1 |
Parkinson |
| PARK2 |
Morbus Parkinson |
| PARK8 (LRRK2) |
Parkinson |
| PAX2+del |
Papillo-renales Syndrom (Kolobome des Sehnervs mit
Nierenkrankheit, Nieren-Kolobom-Syndrom); renale Hypoplasie, isolierte |
| PAX3 |
Waardenburg-Syndrom Typ 1, 3 |
| PAX6+del |
Aniridie Typ II |
| PAX9+del |
Oligodontie |
| PCDH19 |
Juberg-Hellman (weibliche Epilepsie mit geistiger
Retardierung) |
| PDS (= SLC26A4)+del |
Pendred (rezessive Taubheit) |
| PDSS1 |
Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas
- Valvulopathie |
| PDSS2 |
Leigh-Syndrom, Ataxie durch Ubiquinon-Mangel |
| PDX1 (= MODY 4) |
juvenile Diabetes |
| PEX1+del |
Zellweger-Syndrom |
| PEX10 |
Zellweger-Syndrom |
| PEX12 |
Zellweger-Syndrom |
| PEX26 |
Zellweger-Syndrom |
| PEX6+del |
Zellweger-Syndrom |
| PEX7 |
Refsum disease |
| PFKM |
Glykogenose Typ 7 |
| PGRN (= GRN)+del |
Frontotemporale Demenz |
| PHACTR1 |
|
| PHGDH |
Serinbiosynthesedefekt |
| PHOX2A (=ARIX) |
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale |
| PHYH |
Refsum disease |
| PINK1 (PARK6) |
Morbus Parkinson |
| PITX2+del |
Axenfeld-Rieger; Peters;
Iridogoniodysgenesie |
| PKP2 |
Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre |
| PLEC |
Muskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa |
| PLOD1+del |
Nevo, Ehlers-Danlos VIA |
| PLOD2+del |
Bruck, Ehlers-Danlos VIB |
| PMP22 |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A, 1E,
Dejerine-Sottas-Syndrom |
| PMP22 qPCR |
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ
1A, Typ 1B, Typ II, Typ III,
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen |
| PMS2 (= HNPCC4) |
Darmkrebs |
| PNKD |
Dystonie (Typ 8) |
| PNPLA6 |
Spastische Paraplegie, Typ 36 |
| POLG |
|
| POU1F1 |
Hypophysenhormon-Mangel |
| PRNP (=PrP) |
Präsenile Demenz: Creutzfeld-Jacob |
| PROK2 (= KAL4) |
Kallmann |
| PROKR2 (= KAL3) |
Kallmann |
| PROP1 |
Hypophysenhormon-Mangel, Panhypopituitarismus |
| PrP (= PRNP ) |
Präsenile Demenz: Creutzfeld-Jacob |
| PRSS1+del (=TRYP1) |
hereditäre Pankreatitis |
| PSAP |
Metachromatische Leukodystrophie; Morbus Krabbe;
Gaucher, atypisch |
| PSEN1 |
Präsenile Demenz: Alzheimer-Typ |
| PSEN2 |
Präsenile Demenz: Alzheimer-Typ |
| PTCH1+del |
Gorlin-Golz (Basalzellnävus) |
| PTEN+del |
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM, Brustkrebs
(familiär), Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom |
| PTPN11 |
Noonan |
| PYGL |
Morbus Hers |
| PYGM |
Mc Ardel (Glykogenose V) |
| RAB3GAP1 |
Warburg Mikro Syndrom |
| RAB7A |
|
| RAD51C |
Brust- und Ovarialkrebssyndrom |
| RAF1 |
Noonan |
| RAPSN |
Akinesie-Sequenz, fetale (Arthrogryposis multiplex
congenita - Lungenhypoplasie, Pena-Shokeir 1); Myasthenische Syndrome,
kongenitale (CMS) |
| RAX |
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B |
| RECQL4+del |
Baller-Gerold; Rothmund-Thomson; Rapadilino |
| RET (= MEN2A = MEN2B) |
Schilddrüsenkarzinom, familiäre multiple endokrine
Neoplasie Typ II (MEN 2) |
| RNAEH2B |
|
| ROR2 |
Robinow; Brachydaktylie B |
| RUNX2 |
Cleidocraniale Dystrophie |
| RYR1 |
maligne Hyperthermie Typ1 |
| SALL1+del |
Townes-Brocks-Syndrom |
| SALL4+del |
Okihiro-Syndrom |
| SCA6 (= CACNA1A)+del |
Hemiplegische Migräne 1; Episodische Ataxie 2;
Spinocerebellare Ataxie 6 |
| SCN1A+del |
hemiplegische Migräne 3, Epilepsie, Dravet |
| SCN1B |
Epilepsie, Dravet |
| SCN2A+del |
Epilepsie |
| SCN4A |
Myotonie |
| SCN5A |
Brugada-Syndrom, Romano-Ward Long-QT-Syndrom,
Sick-Sinus-Syndrom, Vorhofflimmern |
| SDHB |
Paragangliom, hederitäres |
| SETX |
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie
Typ 2 |
| SGCB |
Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2E |
| SGCD |
Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2F |
| SGCE (=DYT11) |
Myoklonus-Dystonie-Syndrom |
| SGSH |
Mucopolysaccharidose Typ III A (Sanfilippo A) |
| SHOC2 |
Noonan-Syndrom |
| SLC16A2 |
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom |
| SLC1A3 |
Ataxie, episodische, Typ 6, Hemiplegie |
| SLC26A4 (= PDS)+del |
Pendred (rezessive Taubheit) |
| SLC2A1+del (GLUT1) |
Glukosetransporterdefekt, Tumormarker |
| SLC2A2 (= GLUT2) |
Glukosetransporterdefekt |
| SLC37A4 |
Glykogenose Typ1 (von Gierke) |
| SLC39A4 |
Acrodermatitis |
| SLC6A5 |
Hyperekplexie, hereditäre |
| SLURP1 |
Mal de Meleda (Meleda Krankheit) |
| SNAP29 |
CEDNIK-Syndrom |
| SNCA |
Parkinson, Lewy-Körperchen-Demenz |
| SOS1 |
Noonan |
| SOX2 |
Mikrophtalmie |
| SOX9+del |
kampomele Dysplasie |
| SPG11 |
Spastic paraplegia, Nakamura-Osame-Syndrom |
| SPG20 |
Spastische Paraplegie, Typ 20 |
| SPG21 |
Spastische Paraplegie, Typ 21 |
| SPG4 |
Spastische Paraplegie, Typ 4 |
| SPG7 |
Spastische Paraplegie, Typ 7 |
| SPINK1+Exon1_del |
Pankreatitis, hereditäre |
| SPINK5+del |
Netherton |
| SPRED1+del |
Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom (NFLS) |
| STK11 |
Peutz-Jeghers-Syndrom |
| STS (= ARSC)+del |
X-linked Ichthyose (XLI) |
| SUMF1 |
Sulfatasedefizienz, multiple (Austin,
Mukosulfatidose) |
| SUR1 (ABCC8) |
Hyperinsulinismus |
| SYNE1 (hotspots) |
Arthrogryposis multiplex congenita, Emery-Dreifuss
Muskeldystrophie |
| TARdel |
Holt-Oram, Okihiro |
| TAU (= MAPT)+del |
Frontotemporale Demenz |
| TBX1+del |
DiGeorge (DGS); Velocardiofaciales Syndr. (VCFS) |
| TBX3+del |
Ulnar- Mammary |
| TBX5+del |
Holt-Oram |
| TCF (= MODY 1 = HNF4A) |
juvenile Diabetes |
| TCF4 |
Pitt-Hopkins-Syndrom |
| TERC |
Dyskeratosis congenita, Aplastische Anämie |
| TERT |
Dyskeratosis congenita, Aplastische Anämie |
| TGFB1 |
Camurati-Engelmann-Syndrom, Hornhautdystrophie |
| TGFBI |
Hornhautdystrophie, Bowman Layer, Typ1 (CDB1) |
| TGFBR1+del |
Marfan, Loeys-Dietz |
| TGFBR2+del |
Marfan, Loeys-Dietz |
| TGM1 |
Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose (LI);
nichtbullöse congenitale ichthyosiforme Erythrodermie (NCIE) |
| TGM5 |
Syndrom d. sich schälenden Haut |
| TH |
|
| THAP1(DYT6) |
Dystonie, primäre, Typ DYT6 |
| TINF2 |
Dyskeratosis congenita, Retinopathie |
| TMEM76 (= HGSNAT) |
Mucopolysaccharidose Typ III C (Sanfilippo C) |
| TNFRSF1A |
TRAPS (= Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes
periodisches Fieber-Syndrom; Fieber, familiäres, Typ Hibernian; Fieber,
periodisches, autosomal-dominantes) |
| TNNI2 |
Sheldon-Hall-Syndrom |
| TNNI3 |
Kardiomyopathie |
| TNNT2 |
Kardiomyopathie |
| TNXB+del |
Ehlers-Danlos 3 |
| TOR1A |
Torsionsdystonie mit frühem Beginn (EOTD) |
| TP53 (=p53) +del |
Li-Fraumeni |
| TP63 (= TP73L = p73L)+del |
ADULT; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit 4 (SHFM4) |
| TP73L (= TP63 = p73L)+del |
ADULT; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit 4 (SHFM4) |
| TPM2 |
Arthrogryposis multiplex congentita (AMC) |
| TREX1 |
Aicardi-Goutières |
| TRYP1+del (=PRSS1) |
hereditäre Pankreatitis |
| TSC1+del |
tuberöse Hirnsklerose, Epilepsie |
| TSC2+del |
tuberöse Hirnsklerose, Epilepsie |
| TTPA |
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel |
| TUBA1A |
Lissenzephalie 3 |
| TUBB3 |
congenitale Fibrose der extraokularen Muskeln 1
(CFEOM1) |
| UBE3A (erst del, dann seq) |
Prader-Willi(nur del),Angelman komplett |
| UGT1A1 |
Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengr.-Syndrom) |
| UPF3B |
FG, Lujan-Fryns |
| VHL+del |
von Hippel-Lindau (VHLS) |
| VLDLR |
Dysäquilibrium-Syndrom |
| VMA21 |
Myopathie mit Autophagie, X-chromosomale |
| WBSdel |
Williams-Beuren (WBS) |
| WDR62 |
Mikrozephalie |
| WNT3+del |
Tetraamelie |
| WNT7A+del |
Fuhrmann |
| Yq11del |
Azoospermiefaktor |
| ZEB2 |
Mowat-Wilson-Syndrom |
| ZFYVE26 |
Spastische Paraplegie, Typ 15 |
| ZMPSTE24 |
Dermopathie, letale restriktive; Dysplasie,
mandibulo-akrale, mit/ohne Typ B-Lipodystrophie; Hutchinson-Gilford-Progerie |
| ZNF469 |
Brittle cornea-Syndrom |
