Intelligenzminderung

Qualitätsmanagment
16. März 2016

Bitte kontaktieren Sie uns wenn Sie Ihr gewünschtes Panel hier nicht gelistet sehen.

Unser Angebot wird ständig erweitert

Unsere Genpanellisten werden regelmässig aktualisiert um sicher zu stellen dass alle Gene, welche nach dem aktuellen Wissensstand im Zusammenhang mit der jeweiligen Indikation stehen, untersucht werden.
Absence-Epilepsie der Kindheit, CAE [GP--------]
Gene

GABRB3, GABRG2, SLC2A1
Dravet-Syndrom [GP--------]
Gene

SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A
Epilepsie [GP--------]
Gene

ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CPA6, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, JRK, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, PRRT2, RBFOX1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, SRPX2, TBC1D24
Epileptischen Enzephalopathie [GP--------]
Gene

ACY1, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DCX, DNM1, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, HNRNPU, KCNJ10, KCNQ2, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRGAP2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, ZEB2
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie (EIEE; Ohtahara-Syndrom) [GP--------]
Gene

ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, SCN8A, PLCB1
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) [GP--------]
Gene

GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A
Hyperekplexie, hereditäre [GP--------]
Gene

ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5
Metabolische Epilepsie
Gene

ACY1, ADSL, AGA, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, ATIC, BTD, DPYD, ETFA, ETFB, ETFDH, FH, FOLR1, GAMT, GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GNE, GPHN, HPD, L2HGDH, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PCBD1, PGK1, PNPO, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A15, SLC46A1, SUOX
Migräne [GP--------]
Gene

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1
Syndrome mit epileptischen Anfällen
Gene

ATIC, C12orf57, DHCR7, GNE, KCNJ10, KDM6A, KMT2D, LAMA2, MED12, NSD1, PIGO, PIGV, PLA2G6, RAI1, ROGDI, SMARCA2, TSC1, TSC2, VPS13A, ZEB2
Anforderungsformular Epilepsie