Aufgrund der Vorgaben der KBV zu Kapitel 11.4 EBM bitten wir Sie bei Array CGH Anforderungen auf dem Überweisungsschein unbedingt die Indikationskriterien gemäß EBM 11500 anzugeben (Zusatzblatt mit Erläuterung). Vielen Dank.
Zur Abklärung von genomischen Imbalancen bei Patienten mit unklaren Fehlbildungs-Retardierungssyndromen bieten wir eine hochaufösende Oligo-Array CGH-Untersuchung an.
Zytogenetische Leistungen wie Chromosomenanalysen und FISH werden von uns als Unterauftrag angeboten und an ein qualifiziertes Partnerlabor weitergeleitet.

  • Bessere Auflösung als Chromosomenanalyse: Die herkömmliche Chromosomenanalyse kann strukturelle Chromosomenaberrationen nur oberhalb eine Größe von ca. 5 - 10 Millionen Basenpaare erkennen. Viele krankheitsverursachende Veränderungen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, liegen in ihrer Ausdehnung unterhalb der Auflösungsgrenze der Chromosomenanalyse und werden nicht erkannt. Auch die Subtelomeruntersuchung führt nur in ca. 2,5% der Fälle zur Klärung der Ursache eines Fehlbildungs-Retardierungssyndroms (Ravnan et al. J Med Genet 2006).

  • Hohe Detektionsrate von Veränderungen: Nach Daten des Instituts für Humangenetik der Universität Nijmegen/ Niederlande (Konferenzbeitrag Koolen DA et al., Tagung der European Society of Human Genetics, Nizza 2007) wurden bei ca. 30% von Patienten mit einem unklaren Retardierungssyndrom, welches klinisch nicht eindeutig zugeordnet werden konnte, ursächliche Veränderungen mit der Array CGH-Technik gefunden. Etwa 1/3 der Veränderungen war kleiner als 1 Millionen Basenpaare. Häufige, durch Chromosomenanalyse übersehene Veränderungen sind z.B. eine Duplikation auf Chromosom Xq28 inklusive des MECP2-Gens, Größe ca. 2 Millionen Basenpaare, oder eine Deletion auf Chromosom 17q21 inklusive des MAPT-Gens, Größe 0,6 Millionen Basenpaare.

  • Ausführliche Befundung: Sie erhalten von uns einen ausführlichen Befundbericht in welchem wir direkt Bezug zu der klinischen Verdachtsdiagnose nehmen.

  • Validierung der Ergebnisse: Bei fraglichen, oder besonders kleinen Veränderungen welche krankheitsrelevante Gene umfassen ist es manchmal nötig, die festgestellte Veränderung zu validieren. Dank unserer Erfahrung im Bereich der quantitativer Real Time PCR (Taqman) können wir eine solche Validierung direkt durchführen. In unseren Publikationen sehen Sie Anwendungsbeispiele (Borozdin et al. 2007) und (Unger et al. 2008).

  • Methodik: In den letzten Jahren hat die Genomforschung die Herstellung von Genchips, den so genannten Microarrays, ermöglicht. Die meist verwendete Technik ist die vergleichende Genomhybridisierung (CGH). Hierbei wird DNA der Testperson mit einem (rot) und DNA einer Kontrollperson mit einem anderen Fluoreszenzfarbstoff (grün) markiert und zusammen auf einen Genchip (Microarray) hybridisiert. Auf diesem ist jede Region des Erbguts (Genom) durch mehrere Sonden repräsentiert. Je mehr Sonden pro Genom, desto größer die Auflösung, also desto kleiner die erkennbare Veränderung. Dort, wo die Testperson im Vergleich zur Kontrolle eine Deletion trägt, also ein Stück fehlt, leuchtet später grün auf, wo ein Stück zuviel vorliegt (Duplikation) rot.

  • Technische Details: Wir verwenden das Agilent System mit 180000 Oligo CGH Arrays (180k Array) mit einer maximalen Auflösung von ca. 17 kb, also ca. 200 mal höher als die Chromosomenanalyse.

  • Untersuchungsdauer: Die Untersuchung mittels CGH-Array dauert in der Regel 4-8 Wochen

  • Probenmaterial: Für die Untersuchung benötigen wir 3-5ml EDTA-Blut. Der Versand erfolgt normal bei Raumtemperatur, direkt am Abnahmetag. Achten Sie darauf dass das Material bruch- und auslaufsicher verpackt ist. Weitere Informationen zum Probenmaterial finden Sie unter Qualitätssicherung.

  • Formulare: Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung UND eine schriftliche Anforderung
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  • Abrechnung: Seit 01.07.2010 sind genetische Untersuchungen bei zugesandten Proben nur noch auf Laborüberweisung möglich. Bitte schicken Sie also Ihre Proben mit einem Laborschein Muster 10 und der Kennziffer 32010. Humangenetische Leistungen belasten nicht Ihr Budget!


  • Einen Pressebericht zur Array CGH finden Sie unter Bio Pro.

    Wenn Sie Fragen hierzu haben, können Sie sich gerne an uns wenden.



    Hier finden Sie weitere Informationen und eine Liste der untersuchten Loci: