Genetische Beratung

Wir sind eine humangenetische Facharztpraxis mit angeschlossenem Labor für molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen sowie Teil des PID-Zentrums Freiburg. Wir bieten humangenetische Beratungen für Patienten und Angehörige zu allen medizinisch genetischen Fragestellungen an. Durch modernste Analysemethoden kann eine diagnostische Abklärung im eigenen Haus erfolgen. Beratung und Befunderläuterung findet durch qualifizierte Ärzt:innen statt.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Genetisch bedingte Fragestellungen können in allen Bereichen der Medizin auftreten. Ein genetisches Beratungsgespräch ist u.a. sinnvoll:

  • wenn Sie selbst von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind
  • wenn in Ihrer Verwandtschaft genetisch bedingte Erkrankungen aufgetreten sind
  • wenn in Ihrer Familie gehäuft Krebserkrankungen aufgetreten sind
  • wenn ein Kind von Ihnen mit einer genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde oder daran erkrankt ist
  • wenn bei einem Kind eine Entwicklungsverzögerung und/ oder Epilepsie vorliegt
  • wenn Sie und Ihr Partner miteinander blutsverwandt sind
  • wenn Sie sich über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten
  • wenn in einer Schwangerschaft auffällige Befunde erhoben wurden
  • wenn während der Schwangerschaft eine Strahlenbehandlung, Röntgenuntersuchungen oder Einnahme von Medikamenten erfolgte
  • wenn bei Ihnen mehr als eine ungeklärte Fehlgeburt oder Totgeburt aufgetreten ist
  • wenn bei Ihnen ein unerfüllter Kinderwunsch besteht oder eine künstliche Befruchtung geplant ist

Fragen zum Ablauf

Was ist eine Humangenetische Beratung?

Bei einer Humangenetischen Beratung handelt es sich um ein ausführliches Gespräch zwischen Ärzt:in (Fachärzt:in für Humangenetik, Assistenzärzt:in) und Patient oder Ratsuchendem.

Im Rahmen des Gesprächs wird ein Familienstammbaum über drei Generationen erhoben, die eigenen und die in der Familie auftretenden Erkrankungen werden im Hinblick auf eine mögliche Erblichkeit hin ausgewertet und besprochen.

Es werden hierbei der Verlauf von Erkrankungen, deren Ursachen, eine mögliche genetische Diagnostik aber auch die Relevanz für Angehörige, das Wiederholungsrisko bei Kinderwunsch und eventuell Therapieoptionen und Früherkennungsuntersuchungen thematisiert.

Zum Teil schließt sich an das Gespräch eine körperliche Untersuchung an, desweiteren erfolgt eine Aufklärung im Hinblick auf das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Sollte eine genetische Diagnostik möglich und gewünscht sein, wird eine Blutabnahme durchgeführt.

Über das Ergebnis der Untersuchung werden Sie entsprechend der vorgegebenen gesetzlichen Regelung entweder persönlich im Rahmen eines zweiten Gesprächs oder telefonisch oder schriftlich informiert. In jedem Fall erhalten Sie nach Abschluss aller Untersuchungen einen ausführlichen Arztbrief.

Was muss ich zum Beratungsgespräch mitbringen?

Sofern Ihnen Befunde zur eigenen oder der Erkrankung Ihrer Angehörigen vorliegen, können Sie uns diese gerne bereits im Vorfeld zukommen lassen (entsprechende Informationen erhalten Sie bei der telefonischen Terminvereinbarung). So kann sich der beratende Arzt/ die beratende Ärztin optimal auf Sie und Ihre Situation vorbereiten. Alternativ bringen Sie die Befunde bitte zum Termin mit. Eventuell macht es Sinn, einen Angehörigen mitzubringen, insbesondere wenn dieser von der entsprechenden Erkrankung betroffen ist. Aber auch als Unterstützung dürfen Sie gerne jemanden mitbringen (aktuell bitte nur eine Begleitperson!). Bitte melden Sie Ihre Angehörigen/ Begleitpersonen telefonisch mit an.

Weiterhin benötigen Sie den Nachweis Ihrer Krankenkasse (z.B. Versichertenkarte, Überweisungsschein)

Sie brauchen bei uns nicht nüchtern zu erscheinen!

Wie lange dauert eine genetische Beratung?

Die Dauer eines humangenetischen Beratungsgesprächs richtet sich nach der Art der Erkrankung und dem individuellen Bedürfnis. In der Regel planen wir 45-60 Minuten für Sie ein.

Wer trägt die Kosten einer genetischen Beratung?

Die Kosten für die genetische Beratung sowie für die indizierte genetische Diagnostik übernimmt Ihre Krankenkasse (gesetzlich und privat).

Wie und wo kann ich einen Termin ausmachen?

Sie können per Telefon (+49 (0)761 896454-0) oder Kontaktformular einen Termin bei uns vereinbaren.

Beratungsgespräch

Neben der Beratung in unserer Praxis, bieten wir auch eine Videoberatung mit unseren Ärzt:innen an. Bitte wählen sie die gewünschte Option aus.

Terminvereinbarung

SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH
+49 (0)761 896454-0
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Mo 9:15–12:00 Uhr
Di, Mi, Fr 8:30–12:00 Uhr
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Kontakt

SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH
Heinrich-von-Stephan-Str. 5 (Praxiseingang Haus Nr. 5c)
79100 Freiburg
Telefon +49 (0)761 896454-0
Fax +49 (0)761 896454-9
kontakt.humangenetik-freiburg@synlab.com
Unsere Praxis befindet sich im Gebäude (Hölderle-Carree) direkt gegenüber der Polizeiwache Süd. Unsere Praxisräume liegen im ersten Stock des Gebäudeteils Heinrich-von-Stephan-Straße 5c. Der Zugang zur Praxis befindet sich daher ebenfalls im Gebäudeteil 5c und ist barrierefrei.
Leider ist die Parkplatzsituation in der Umgebung stark eingeschränkt. Für Patienten der Praxis gibt es einen Parkplatz in der Tiefgarage (Einfahrt über die Konrad-Goldmann-Straße). Bitte reservieren Sie den Parkplatz im Vorfeld telefonisch.
Am besten erreichen Sie uns mit den öffentlichen Verkehrsmitteln: mit den Straßenbahnlinien 3 und 5 und den Buslinien 11 und 7240 direkt an der Haltestelle Heinrich-von-Stephan-Straße.
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Wir bieten Patiententermine nur nach vorheriger Terminvereinbarung an.
Pränatalmedizin Baden
Prof. Dr. med. Jörn Siemer
Dr. med. Bettina Schlehe
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76530 Baden-Baden
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Onkologie Dreiländereck
Dr. med. Jan Knoblich
Prof. Dr. med. Richard Fischer
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SPZ St. Elisabethen-Krankenhaus Lörrach
Feldbergstraße 15
79539 Lörrach
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
Terminvereinbarung ausschließlich über die Sprechstunde des Epilepsiezentrums