Unser diagnostisches Angebot wird kontinuierlich erweitert



  • Vielseitige Angebot: Unser Diagnostisches Angebot umfasst derzeit mehr als 1400 Gene im Rahmen einer Einzelgen- und/oder Stufendiagnostik. Bitte fragen Sie uns wenn Sie ein gesuchtes Gen nicht finden. I.d. Regel etablieren wir neue Gene innerhalb 4-6 Wochen.
  • Langjährige Erfahrung: Wir haben seit über 15 Jahren Erfahrung in der molekulargenetischen Diagnostik und bieten ein breites Methodenspektrum für die verschiedenen Fragestellungen an.
  • Ausführliche Befundung: Sie erhalten nach Abschluss der Analyse einen ausführlichen Befundbericht in welchem alle gefundenen, relevanten DNA-Veränderungen interpretiert, und im Zusammenhang mit der bestehenden Krankheit erläutert werden. Sollten Sie Fragen zu den Befunden haben, steht Ihnen unser Team aus erfahrenen WissenschaftlerInnen und ÄrztInnen gerne zur Seite.
  • Schnellere Bearbeitungszeiten: Wir wollen Sie und vor allem Ihre Patienten nicht lange warten lassen. Die Untersuchungsdauer ist abhängig von der Größe und Komplexität des einzelnen Gens(e) und dem Umfang der Analyse und beträgt durchschnittlich 2-6 Wochen. Pränataldiagnostiken dauern i.d. Regel max. 1 Woche. Bei Fragen zum aktuellen Stand des Befundes können Sie uns unter +49-(0)761-896454-0 anrufen.
  • Probenmaterial: Am besten senden Sie uns ~5ml EDTA-Blut. Der Versand erfolgt normal bei Raumtemperatur, direkt am Abnahmetag. Achten Sie darauf dass das Material bruch- und auslaufsicher verpackt ist. Natürlich akzeptieren wir auch anderes Untersuchungsmaterial wie DNA, Mundschleimhaut, Amnionzellen und Gewebe. Details hierzu finden Sie unter Qualitätssicherung. Bei allen pränatalen Untersuchungen bitten wir um möglichst frühzeitige telefonische Ankündigung.

  • Formulare: Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung UND eine schriftliche Anforderung.
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  • Abrechnung: Seit 01.07.2010 sind genetische Untersuchungen bei zugesandten Proben nur noch auf Laborüberweisung möglich. Bitte schicken Sie also Ihre Proben mit einem Laborschein Muster 10 und der Kennziffer 32010. Humangenetische Leistungen belasten nicht Ihr Budget!

  • Zur (genetischen) Abklärung bei Intelligenzminderung, Entwicklunsverzögerung und/oder unklaren Syndromen bieten wir die Array-CGH Analyse zur Bestimmung von kleineren chromosomalen Auffälligkeinten (CNV) sowie Paneldiagnostik bei Verdacht auf eine monogene Ursachen an.

    Egal welche Fragen Sie haben, kontaktieren Sie uns einfach!

  • Untersuchungsmethoden bei der Einzelgendiagnostik
    Je nach Fragestellung werden eine oder mehrere der folgenden Untersuchungsmethoden angewandt.
    In der Regel wird im ersten Schritt einer Genanalyse eine Sequenzierung aller kodierenden Bereich sowie +/- 20nt der Exon/Intron Grenze mit der Sanger Sequenzierung durchgeführt. Im zweiten Schritt erfolgt dann die Analyse hinsichtlich größerer Deletionen/Duplikationen welche mit der klassischen Sanger-Sequenzierung nicht erfasst werden. Bei Erkrankungen welche auf einer Expansion von Repeats (z.B. Triplett-Repeaterkrankungen wie Huntington oder die SCA's) in einem bestimmten Gen beruhen, wird eine Fragmentanalyse durchgeführt.

    1. Sanger-Sequenzierung

    in Bearbeitung

    2. Deletions-/Duplikations Analyse

    Wir bieten für eine Reihe von Genen über die Sequenzanalyse hinaus Untersuchungen auf Deletionen/ Duplikationen an. Methodisch arbeiten wir hierzu mit Quantitativer Real Time PCR oder mit MLPA (Multiplex-Ligation Dependant Probe Amplifikation).

    Sollten Sie für ein bestimmtes Gen kein solches Angebot finden, fragen Sie nach. Wir können gerne auch neue Untersuchungen etablieren. Unsere Erfahrungen auf diesem Gebiet können Sie in unseren Veröffentlichungen nachlesen: Borozdin et al. 2006a (TBX5-TBX3 Deletion) Borozdin et al. 2006b(intragenische TBX5 Del.) Borozdin et al. 2006c (SALL1 Deletionen) Borozdin et al. 2004 (SALL4 Deletionen) genaue Zitate siehe unter "Publications".

    3. Fragmentanalyse

    z.B. bei Triplett- Repeaterkrankungen Bei der Fragmentanalyse wird mittels PCR der Genbereich, in welchem die Repeats liegen amplifiziert und mittels exakter Größenbestimmung der Amplikons auf dem ABI-Sequenzierer die vorhandene Repeat-Anzahl bestimmt.