Abrechnung: seit dem 01. Juli 2016 gilt für gesetzlich Versicherte: Gemäß EBM 11513 ist eine Mutationssuche in bis zu 25 kb kodierender Sequenz möglich. Wir haben unsere Genpanels so zusammengestellt, dass möglichst alle zur Zeit relevanten Gene, welche mit der klinischen Fragestellung in Verbindung stehen, in diesem Rahmen untersucht werden können. Hier werden, sofern bekannt, die wichtigsten Gene zuerst untersucht.
In einigen Fällen lassen sich entweder die Gene nicht eindeutig abgrenzen, oder es gibt mehr Gene, als innerhalb von 25 kb analysierbar sind (Panels markiert in blau als XL-Panels). In diesem Fall ist eine Untersuchung > 25 kb indiziert (nach EBM 11514). Diese ist genehmigungspflichtig. Gerne stellen wir, nach Rücksprache mit Ihnen, einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse Ihres Patienten. Hierfür benötigen wir die Einwilligungserklärung zur Datenübermittlung (s. unten oder in unserem Formularzentrum) sowie klinische Angaben zu Ihrem Patienten.

Für folgende Krankheitsgruppen bieten wir Genpaneldiagnostik an:

Weitere Informationen zur Paneldiagnostik mittels Next-Generation Sequencing (NGS)

  • Langjährige Erfahrung: Wir haben seit über 6 Jahren Erfahrung in der Diagnostik mittels Next-Generation Sequencing und seit mehr als 15 Jahren Erfahrung in der genetischen Diagnostik.
  • Vielseitiges Angebot: Wir haben eine große Anzahl von Gen-Panels etabliert und verwenden verschiedene Technologien zur Durchführung (Illumina, Ion Torrent). Unser Angebot wird regelmässig aktualisiert und erweitert. Insgesamt bieten wir ein breites Methodenspektrum für die verschiedenen Fragestellungen in der Diagnostik an.
  • Ausführliche Befundung: Sie erhalten nach Abschluss der Analyse einen ausführlichen Befundbericht in welchem alle gefundenen, relevanten DNA-Veränderungen interpretiert, und im Zusammenhang mit der bestehenden Krankheit erläutert werden. Sollten Sie Fragen zu den Befunden haben, steht Ihnen unser Team aus erfahrenen WissenschaftlerInnen und ÄrztInnen gerne zur Seite.
  • Schnellere Bearbeitungszeiten: Wir wollen Sie und vor allem Ihre Patienten nicht lange warten lassen. Daher versuchen wir die Befunde innerhalb 4-12 Wochen zu bearbeiten. Bei Fragen zum aktuellen Stand des Befundes können Sie uns unter +49-(0)761-896454-0 anrufen.
  • Validierung von Mutationen: Selbstverständlich bestätigen wir alle gefundenen pathogenen und unklaren Varianten mit einer zweiten Methode.
  • Familienuntersuchung: Für alle in der Genpaneldiagnostik identifizierten, pathogenen DNA-Veränderungen bieten wir auch die Untersuchung von Angehörigen und ggfs. auch Pränataldiagnostik an.
  • Probenmaterial: Am besten senden Sie uns ~5ml EDTA-Blut. Der Versand erfolgt normal bei Raumtemperatur, direkt am Abnahmetag. Achten Sie darauf dass das Material bruch- und auslaufsicher verpackt ist. Natürlich akzeptieren wir auch anderes Untersuchungsmaterial wie DNA, Mundschleimhaut und Gewebe. Details hierzu finden Sie unter Qualitätssicherung.

  • Formulare: Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung UND eine schriftliche Anforderung
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  • Abrechnung: Seit 01. Juli 2016 gilt für gesetzlich Versicherte: Gemäß EBM 11513 ist eine Mutationssuche in bis zu 25kb kodierender Sequenz möglich. Sollte eine Untersuchung > 25kb indiziert sein (EBM 11514), stellen wir gerne, nach Rücksprache mit Ihnen, einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse Ihres Patienten. Die Einwilligungserklärung zur Datenübermittlung finden Sie weiter unten oder in unserem Formularzentrum.

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    Leistungsangebot:
    Paneldiagnostik

        Anforderungsformulare komplett:
    Paneldiagnostik

    Eine detaillierte Auflistung der untersuchten Gene der jeweiligen Panels erhalten Sie auf den entsprechenden Seiten.
    _______________________________________________________________________________________________________________________________ Einwilligungserklärung zur Datenübermittlung für gesetzlich versicherte Patienten

    Fragen zur Paneldiagnostik? Kontaktieren Sie uns:

    Dr. phil. nat. Martin Brauner
    Tel: +49- (0)761-896454-7
    mbrauner@humangenetik-freiburg.de