|  | | |  | | Wir bieten eine Vielzahl molekulargenetischer Untersuchungen an (unser aktuelles Leistungsverzeichnis finden Sie in unserem Anforderungsformular mit ausführlicher Einverständniserklärung.
Untersuchungszeit
Für Sequenzierungen von Genen mit weniger als 15 Exons rechnen wir mit 4-6 Wochen Untersuchungszeit. Größere Gene 6-8 Wochen. Bitte im Einzelfall anfragen.
In dringenden Fällen sind wesentlich kürzere Untersuchungszeiten möglich, aber hier bitten wir um telefonische Rücksprache.
Proben
Für alle Untersuchungen benötigen wir ca. 5 ml EDTA-Blut, für Chromosomenanalysen 5 ml Lithium-Heparinblut. Einsendung am Entnahmedatum, ungekühlt. Detailierte Angaben zu den von uns akzeptierten Proben finden Sie im Untermenü Genet. Diagnostik > Präanalytik.
Die folgende Liste wird regelmäßig überarbeitet (last update 07.12.2009), bitte mit dem Anforderungsformular vergleichen. Sollten Sie ein Gen in der Liste vermissen, bitten wir um telefonische Rücksprache. Alle angegebenen Gene werden bei allen relevanten Indikationen untersucht, wobei die Liste der angegebenen Indikationen unvollständig sein kann. Wir bitten dies zu entschuldigen.
GEN(E) ALPHABETISCH SYNDROM (ERKRANKUNG)
ACTA2 Aortenaneurysma, thorakales fam., Marfan
AGL Glykogenspeicherkrankheit 3
AGS2, AGS3, AGS4, TREX1 (AGS1), SAMHD1 (AGS5) Aicardi-Goutières-Syndrom
APC, MUTYH Fam. Adenomat. Polyposis coli
APP Präsenile Demenz (Alzheimer-Typ)
ARSA, PSAP Metachromat. Leukodystrophie
ARSB Mukopolysaccharidose 6
ARX frühkindl. Epilepsie, XLAG-Syndrom
ATP1A2 familiäre hemiplegische Migräne
AVPR2, AQP2 Diabetes insipidus renalis
AZF1 Azoospermiefaktor, Yq11-Mikrodel.
B3GALTL Peters Plus-Syndrom
BCKDHA ,BCKDHB, DBT, DLD Ahornsirup-Krankheit (Leuzinose)
BRAF, MEK1, MEK2, KRAS Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC)
BRCA1, BRCA2 Mamma-/Ovarialkarzinom, familiär
CACNA1A familiäre hemiplegische MigräneCATCH22 (DGCR) DiGeorge-Syndrom
CDH1 (ECAD) Magenkarzinom, familiär
CDKL5 frühkindl. Epilepsie, atyp. Rett-Syndrom
CDKN2A, CDK4 Malignes Melanom, familiär
CFTR Zystische Fibrose, CBAVD/CUAVD
CHD7 CHARGE-Syndrom, Kallmann-Syndrom
CHN1 Duane-Anomalie, isoliert
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 Frontallappenepilepsie
COL3A1 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 (vaskulär)
COL4A1 Porenzephalie, Schlaganfall (früh)
COL4A3, COL4A4 Alport-Syndrom, autosomal rezessiv
COL4A5 Alport-Syndrom, X-linked
COL5A1, COL5A2 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1/2
COL7A1 Epidermolysis bullosa dystrophica
COL17A1 Epidermolysis bullosa junctionalis
CREBBP, EP300 Rubinstein-Taybi-Syndrom
CTSK Pyknodysostose (Kathepsin K-Defizienz)
CX26 (GJB2) Taubheit, rezessiv, Keratitis-Ichtyosis-deafness-Syn.
CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 Adrenogenitales Syndrom
DCX, LIS1, TUBA1A, ARX Lissenzephalie
DMD Duchenne-Becker-Muskeldystrophie
DNASE1, TREX1 System. Lupus Erythematosus (SLE)
EDA (ED1), EDARADD, EDAR Ektodermale Dysplasie
EGFR Tumorerkrankungen (somatische Muationen)
EMX2 Schizenzephalie
FAM58A STAR-Syndrom
FBN1, TGFBR1+2, ACTA2, MYH11 Marfan-Syndrom
FGFR1 (KAL2) Kallmann-, Antley-Bixler-, Jackson-Weiss-, Pfeiffer-Syndrom
FKRP Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C, Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I
FLG Ichthyosis vulgaris
FOXC1, PITX2 (Axenfeld)-Rieger-Syndrom, Iridogoniodysgenesie, Peters-Syndrom
FOXG1 atyp. Rett-Syndrom
FOXP2 verbale Entwicklungsdyspraxie
GABRG2, GABRD, SCN1B, SCN1A, SCN2A Epilepsie, generalisiert, mit Fieberkrämpfen
GALC, PSAP Morbus Krabbe
GALNS Mukopolysaccharidose 4A
GATA4, NKX2-5 Herzfehler, Atriumseptumdefekt
GBE1 Glykogenspeicherkrankheit 4
GJA1 (Cx43) Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3; Atrioventr. Septumdefekt
GLA Morbus Fabry
GLB1 Mukopolysaccharidose 4B
GLI3 Greig-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom
GNPTAB Mukolipidose 2+3
GNS Mukopolysaccharidose 3D
HESX1 Septo-Optische Dysplasie
HGSNAT (TMEM76) Mukopolysaccharidose 3C
HOXA1 Stammhirndysgenesie
HRAS Costello-Syndrom
HSPG2, LIFR Schwartz-Jampel-Syndrom 1, 2
IDS Mukopolysaccharidose 2
IDUA Mukopolysaccharidose 1 (Hurler/Scheie)
INSR insulinres. Diab. Mell.; Donohue-Synd.; HHF5
ITGB4, ITGA6 Epidermolysis bullosa junct. mit Pylorusatresie
KAL1, KAL2, KAL3, KAL4, CHD7 Kallmann-Syndrom
KCNV2 Zapfendystrophie
KIF21A CFEOM1
KIND1 Kindler-Syndrom
KRAS CFC-/ Noonan-Syndrom, Kolonkarzinom (somatische Mutationen)KRT5, KRT14 Epidermolysis bullosa simplex
LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1 Epidermolysis bullosa junctionalis
LIFR, HSPG2 Schwartz-Jampel-Syndrom 1+2
LIS1, DCX, TUBA1A, ARX Lissenzephalie
LMNA Muskeldystrophie, Progerie
LMNB1 Leukodystrophie, dominant
LMX1B Nail-Patella-Syndrom
MAPT (TAU), PGRN Frontotemporale Demenz
MECP2 Rett-Syndrom, Xq28 Duplikation
MED12, UPF3B FG-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom
MEK1, MEK2, BRAF, KRAS Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom
MET Nierenkarzinom papillär
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Kolonkarzinom (HNPCC)
MSX2 Parietale Foramina 1; Craniosynostose 2
MUTYH (MYH) Polyposis coli, Kolonkarzinom
MYCN Feingold-Syndrom
MYH11 Aortenaneurysma, thorakales fam., MarfanNAGLU Mukopolysaccharidose 3B
NF1, SPRED1 Neurofibromatose1, Neurofibromatose1-ähnl. Syndrom
NHS Nance-Horan-Syndrom
NKX2-5, GATA4 Herzfehler, Atriumseptumdefekt
NR0B1 (DAX1) X-linked congen. adrenale Hyploplasie
P53, CHEK2 Li-Fraumeni-Syndrom
PAX6 Aniridie Typ II
PGRN, MAPT (TAU) Frontotemporale Demenz
PITX2, FOXC1 (Axenfeld)-Rieger-Syndrom, Iridogoniodysgenesie, Peters-Syndrom
PLEC1 Muskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa
PLOD1+2 Ehlers-Danlos-Syndr. 6A+B; Nevo-+Bruck-Syn.
PMS2, MLH1, MSH2, MSH6 Kolonkarzinom (HNPCC)PROK2 (KAL4), PROKR2 (KAL3) Kallmann-Syndrom 3+4
PRP Präsenile Demenz (Creutzfeld-Jacob)
PRSS1, SPINK1, CFTR hereditäre Pankreatitis
PSAP Metachromatische Leukodystrophie; Morbus Krabbe; Morbus Gaucher, atypisch
PSEN1, PSEN2 Präsenile Demenz (Alzheimer)
PTCH1 Gorlin-Syndrom (Basalzellnävus-Synd.)
PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1 Noonan-Syndrom
RECQL4 Rothmund-Thomson-Syndrom; Baller-Gerold-Syndrom; Rapadilino-Syndrom
RET (MEN2A+ 2B) Multiple Endokrine Neoplasie 2
SALL1 Townes-Brocks-Syndrom
SALL4 Okihiro-Syndrom
SCN1A, GABRG2 Dravet-Syndrom (SMEI)
SCN1B, SCN1A, SCN2A, GABRG2, GABRD Epilepsie, generalisiert, mit Fieberkrämpfen
SDHB hereditäres Paragangliom
SGSH Mukopolysaccharidose 3A (Sanfilippo A)
SLC2A1 (GLUT1) Glukosetransporterdefekt
SLC26A4 Taubheit, rezessiv (Pendred-Syndrom)
SLURP1 Mal de Meleda
SOS1, KRAS, RAF1, PTPN11 Noonan-Syndrom
SPINK5 Netherton-Syndrom
SPRED1 Neurofibromatose-ähnliches Syndrom
STS Ichthyosis, X-linked
TBX1 DiGeorge- / Velocardiofaziales Syndrom
TBX3 Ulnar-Mammary-Syndrom
TBX5 Holt-Oram-Syndrom
TGFBR2, TGFBR1 Marfan-S./ Loeys-Dietz-Syndrom
TGM1 lamelläre Ichthyose
TNXB, COL3A1 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
TP63 (p73L, TP73L) Ektrodaktylie (Spalt-Hand-Fuß-Kr.)
TPM2 Arthrogryposis multiplex congenita
UBE3A Angelman-Syndrom
UPF3B, MED12 FG-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom
VHL Von-Hippel-Lindau-Syndrom
WNT3 Tetraamelie
WNT7A Fuhrmann-Syndrom
Methodisch arbeiten wir mit DNA-Sequenzierung, Quantitativer Real-Time PCR, MLPA und Array-CGH auf modernsten Geräten.
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| Praxis für Humangenetik Freiburg - Prof. Kohlhase
jkohlhase@humangenetik-freiburg.de |  |
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