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Wir bieten für eine Reihe von Genen über die Sequenzanalyse hinaus Untersuchungen auf Deletionen/ Duplikationen an. Methodisch arbeiten wir hierzu mit Quantitativer Real Time PCR oder mit MLPA. Sollten Sie für ein bestimmtes Gen kein solches Angebot finden, fragen Sie nach. Wir können gerne auch neue Untersuchungen etablieren.

Unsere Erfahrungen auf diesem Gebiet können Sie in unseren Veröffentlichungen nachlesen:
Borozdin et al. 2006a (TBX5-TBX3 Deletion)
Borozdin et al. 2006b (intragenische TBX5 Del.)
Borozdin et al. 2006c (SALL1 Deletionen)
Borozdin et al. 2004 (SALL4 Deletionen)

genaue Zitate siehe unter Publications

Praxis für Humangenetik Freiburg - Prof. Kohlhase
jkohlhase@humangenetik-freiburg.de

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