Wichtige Information zum Gendiagnostikgesetz

Ab 01. Februar 2010 tritt das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Es formuliert zusätzliche Pflichten sowohl für den auftraggebenden Arzt als auch für das beauftragte Labor. Dies betrifft genetische Proben für sämtliche von uns angebotene Untersuchungen.

Termine zur genetischen Beratung durch Prof. Kohlhase, Facharzt für Humangenetik, können Sie jederzeit vereinbaren. Kontaktieren Sie zur Anmeldung oder bei Fragen zum Gendiagnostikgesetz bitte unser Sekretariat (Tel. 0761/ 8964540, Frau Lange oder Frau Renkert). Wir beraten Sie gerne in allen Fragen zum Gendiagnostikgesetz.

Zu wesentlichen neuen Gesetzesbestimmungen:

Aufklärungspflicht und Einwilligungserklärung

Vor Entnahme und Versendung einer genetischen Probe zur Laboranalyse fordert das GenDG von der „verantwortlichen ärztlichen Person“ (überweisender Arzt) eine Aufklärung für die „zu untersuchende Person“ (Patient) über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Erkrankung sowie den Zweck, die Art, den Umfang und die Aussagekraft der genetischen Untersuchung mitsamt Konsequenzen (Möglichkeiten der Vermeidung, der Vorbeugung und der Behandlung). Der genaue Umfang dieser Informationspflicht ist noch nicht definiert und wird derzeit von der neu einberufenen Gendiagnostik-Kommission des Robert-Koch-Instituts geklärt, insbesondere die Abgrenzung der Aufklärungspflicht der Einsender (Nicht-Humangenetiker) gegenüber einer genetischen Beratung, die wiederum nur von Humangenetikern durchgeführt werden kann.

Der untersuchten Person ist ausreichende Bedenkzeit einzuräumen. In einer Einwilligungserklärung werden die Unterschriften über die erfolgte Aufklärung seitens der verantwortlichen ärztlichen Person gemeinsam mit der der untersuchten Person verlangt.

Eine aktuelle Fassung der Einwilligungserklärung finden Sie auf Seite 3 unseres Einsendeformulars auf unserer Homepage, auch anzufordern unter Tel. 0761/8964540.

Widerrufsrecht

Die untersuchte Person kann ihre Einwilligung jederzeit schriftlich oder mündlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person widerrufen. Der Widerruf ist unverzüglich an das beauftragte Labor zu übermitteln.

Vernichtung der Probe

Nach erfolgter Analyse verlangt das GenDG eine sofortige Vernichtung der genetischen Probe. Da es besonders bei differentialdiagnostischen Untersuchungen im Nachhinein sinnvoll sein kann, auf Restmaterial der genetischen Proben zurückzugreifen (z.B. bei geplanter Stufendiagnostik) möchten wir Sie bitten, die untersuchte Person um eine Erlaubnis zur längeren Aufbewahrung (bis zu 10 Jahre, soweit technisch möglich) anzuhalten (s. Einwilligungserklärung).

Vernichtung der Untersuchungsdaten

Nach Ablauf von 10 Jahren sind sämtliche genetischen Untersuchungsdaten zu vernichten, die untersuchte Person kann aber sinnvollerweise einer längeren Aufbewahrung zustimmen (s. Einwilligungserklärung).

Genetische Beratung

Gemäß GenDG soll nach jeder diagnostischen genetischen Untersuchung eine genetische Beratung angeboten werden. Im Falle prädiktiver Diagnostik (z.B. bei erblichen neurodegenerativen- oder Krebserkrankungen) sind genetische Beratungen vor der Untersuchung und nach Abschluss der Untersuchungsergebnisse anzubieten. Termine zur genetischen Beratung durch Prof. Kohlhase, Facharzt für Humangenetik, können Sie jederzeit vereinbaren. Kontaktieren Sie zur Anmeldung oder bei Fragen bitte unser Sekretariat (Tel. 0761/ 8964540, Frau Lange oder Frau Renkert). Eine Pflicht zur genetischen Beratung existiert jedoch außer vor prädiktiven Untersuchungen nicht.

Der Text des GenDG kann hier abgerufen werden.

Die Praktikabilität des neuen GenDG ist ärztlicherseits sicherlich schwierig. Wir hoffen mit Ihnen zukünftig auf unsere Arbeit verbessernde Präzisierungen und Ausführungen der Richtlinien durch die neu eingesetzte Gendiagnostik-Kommission.

Links zum Thema:

Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Einwilligungserklärung zur genetischen Untersuchung und Einsendeformular

Neu: Unser Labor ist seit dem 22.12.2009 nach DIN EN ISO / IEC 15189  akkreditiert für
medizinische Laboratoriumsdiagnostik (Humangenetik, molekulare Humangenetik) und nach DIN EN ISO / IEC 17025 für
forensische Genetik.
(Deutsche Gesellschaft für Akkreditierung (DGA, vormals DACH, www.dga-mbh.de). Urkunde hier.

Accreditation: as of December 22, 2009, our laboratory is accredited according to DIN EN ISO / IEC 15189 for
(Molecular) Human Genetic Diagnostics and
according to DIN EN ISO / IEC 17025 for
Forensic Genetics. The accreditation certificate is visible here (accrediting organisation: Deutsche Gesellschaft für Akkreditierung (www.DGA-mbh.de).

Aktuelles Leistungsverzeichnis mit ausführlicher Einverständniserklärung hier!
Download our new list of tests here.

Neue Veröffentlichungen/ new publications (as of January 2010):

Vandewalle J, Van Esch H, Govaerts K, Verbeeck J, Zweier C, Madrigal I, Mila M, Pijkels E, Fernandez I, Kohlhase J, Spaich C, Rauch A, Fryns JP, Marynen P, Froyen G. Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination. Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):809-22

Wieczorek D, Bartsch O, Lechno S, Kohlhase J, Peters DJ, Dauwerse H, Gillessen-Kaesbach G, Hennekam RC, Passarge E. Two adults with Rubinstein-Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers. Am J Med Genet A. 2009 Dec;149A(12):2849-54

Lehnen H, Maiwald R, Neyzen S, Kohlhase J, Böhm D, Ritterbach J, Behrend C, Schwennicke G. Severe phenotype in a girl with partial tetrasomy 7, karyotype 46,XX,trp(7)(q35q36). Cytogenet Genome Res. 2009;125(3):248-52

Kern JS, Grüninger G, Imsak R, Müller ML, Schumann H, Kiritsi D, Emmert S, Borozdin W, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Forty-two novel COL7A1 mutations and the role of a frequent single nucleotide polymorphism in the MMP1 promoter in modulation of disease severity in a large European dystrophic epidermolysis bullosa cohort. Br J Dermatol. 2009 Jun 5. [Epub ahead of print]

Basel-Vanagaite L, Sarig O, Hershkovitz D, Fuchs-Telem D, Rapaport D, Gat A, Isman G, Shirazi I, Shohat M, Enk CD, Birk E, Kohlhase J, Matysiak-Scholze U, Maya I, Knopf C, Peffekoven A, Hennies HC, Bergman R, Horowitz M, Ishida-Yamamoto A, Sprecher E. RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome. Am J Hum Genet. 2009 Aug;85(2):254-63.

Schlachetzki JC, Schmidtke K, Beckervordersandforth J, Borozdin W, Wilhelm C, Hüll M, Kohlhase J. Frequency of progranulin mutations in a German cohort of 79 frontotemporal dementia patients.
J Neurol. 2009 Jul 19. [Epub ahead of print]

Netzer C, Klein C, Kohlhase J, Kubisch C. New challenges for informed consent through whole genome array testing. J Med Genet. 2009 Jul;46(7):495-6. No abstract available.

Franke G, Bausch B, Hoffmann MM, Cybulla M, Wilhelm C, Kohlhase J, Scherer G, Neumann HP.
Alu-Alu recombination underlies the vast majority of large VHL germline deletions: Molecular characterization and genotype-phenotype correlations in VHL patients. Hum Mutat. 2009 May;30(5):776-86.

Goodin K, Prucka S, Woolley AL, Kohlhase J, Smith RJ, Grant J, Robin NH (2009) Familial transmission of oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome) is not due to mutations in either EYA1 or SALL1. Am J Med Genet A [Epub ahead of print].

Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, Kohlhase J, Amorim M, Gonnet K, Lévy N, Carreira IM, Couceiro AB, Saraiva JM (2008) Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: New case report and review. Am J Med Genet 146A:2799-2803.

Has C, Yordanova I, Balabanova M, Kazandjieva J, Herz C, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L (2008) A novel large FERMT1 (KIND1) gene deletion in Kindler syndrome. J Dermatol Sci 52:209-212.

Böhm J, Heinritz W, Craig A, Vujic M, Ekman-Joelsson BM, Kohlhase J, Froster U.
Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein (2008) BMC Med Genet 9:88.

Böhm J, Buck A, Borozdin W, Mannan AU, Matysiak-Scholze U, Adham I, Schulz-Schaeffer W, Floss T, Wurst W, Kohlhase J, Barrionuevo F (2008) Sall1, Sall2, and Sall4 Are Required for Neural Tube Closure in Mice. Am J Pathol 173:1455-1463.

Uez N, Lickert H, Kohlhase J, de Angelis MH, Kühn R, Wurst W, Floss T (2008) Sall4 isoforms act during proximal-distal and anterior-posterior axis formation in the mouse embryo. Genesis 46:463-477.

Axer H, Hüge S, Wilhelm C, Axer M, Kunze A, Reichenbach JR, Freesmeyer M, Kohlhase J, Sauer H, Bär KJ (2008) [Hereditary Alzheimer's disease with amyloid angiopathy caused by amyloid precursor protein locus.] Nervenarzt 80:62-67. German.

Schumann H, Has C, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L (2008). Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa is not associated with frequent FLG gene mutations. Br J Dermatol 159:464-469.

Has C, Ludwig RJ, Herz C, Kern JS, Ussar S, Ochsendorf FR, Kaufmann R, Schumann H, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L (2008). C-terminally truncated kindlin-1 leads to abnormal adhesion and migration of keratinocytes. Br J Dermatol 159:1192-1196.

Fischer S, Kohlhase J, Böhm D, Heitmann M, Schweiger B, Hoffmann D, Horsthemke B, Wieczorek D (2008). Biallelic Loss of Function of the Promyelocytic Leukemia Zinc Finger (PLZF) Gene Causes Severe Skeletal Defects and Genital Hypoplasia. J Med Genet 45:731-737.

Blaumeiser B, Oehl-Jaschkowitz B, Borozdin W, Kohlhase J (2008) Feingold syndrome associated with two novel MYCN mutations in sporadic and
familial cases including monozygotic twins. Am J Med Genet 146A:2304-2307.

Haus AH, Kohlhase J, Käsmann B, Seitz B (2008)
Unger S*, Böhm D*, Kaiser FJ, Kaulfuß S, Borozdin W, Buiting K, Burfeind P, Böhm J, Barrionuevo F, Craig A, Borowski K, Keppler-Noreuil K, Schmitt-Mechelke T, Steiner B, Bartholdi D, Lemke J, Mortier G, Sandford R, Zabel B, Superti-Furga A, Kohlhase J. Mutations in the Cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformations. Nature Genetics 40:287-289.
Note: Sheila Unger and Detlef Böhm are equal contributors.

Holak H, Kohlhase J, Holak S, Holak N (2008) New recognized ophthalmic morphologic anomalies in CHARGE syndrome caused by the R2319C Mutation in the CHD7 gene. Ophthalm Genet 29:79-84




We frequently establish new diagnostic tests. If you have a special interest and don't find a lab offering this test, please ask us.

Weitere wissenschaftliche Veröffentlichungen der Mitarbeiter 2007/ More recent publications of the team 2007

Reardon W, Casserly LF, Birkenhäger R, Kohlhase J. Kidney failure in Townes-Brocks syndrome: an under recognized phenomenon? Am J Med Genet A 143:2588-2591 (2007)

Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity. Uyanik G, Morris-Rosendahl DJ, Stiegler J, Klapecki J, Gross C, Berman Y, Martin P, Dey L, Spranger S, Korenke GC, Schreyer I, Hertzberg C, Neumann TE, Burkart P, Spaich C, Meng M, Holthausen H, Adès L, Seidel J, Mangold E, Buyse G, Meinecke P, Schara U, Zeschnigk C, Muller D, Helland G, Schulze B, Wright ML, Kortge-Jung S, Hehr A, Bogdahn U, Schuierer G, Kohlhase J, Aigner L, Wolff G, Hehr U, Winkler J. Neurology 69:442-447 (2007).

Vuorela P, Ala-Mello S, Saloranta C, Penttinen M, Pöyhönen M, Huoponen K, Borozdin W, Bausch B, Botzenhart EM, Wilhelm C, Kääriäinen H, Kohlhase J (2007) Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions. Genetics in Medicine 9,690-694 (2007)

Wieczorek D, Shaw-Smith C, Kohlhase J, Schmitt W, Buiting K, Coffey A, Howard E, Hehr U, Gillessen-Kaesbach G. Esophageal atresia, hypoplasia of zygomatic complex, microcephaly, cup-shaped ears, congenital heart defect, and mental retardation-New MCA/MR syndrome in two affected sibs and a mildly affected mother?
Am J Med Genet A 143: 1135-1142 (2007)

Borozdin W, Graham JM Jr., Boehm D, Bamshad MJ, Spranger S, Burke L, Leipoldt M, Kohlhase J. Multigene Deletions on Chromosome 20q13.13-q13.2 Including SALL4 Result in an Expanded Phenotype of Okihiro Syndrome Plus Developmental Delay. Hum Mutat 28: 830 (2007)  (download).

Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, Hoffmann MM, Boehm D, Robledo M, Cascon A, Harenberg T, Schiavi F, Pawlu C, Peczkowska M, Letizia C, Calvieri S, Arnaldi G, Klingenberg-Noftz RD, Reisch N, Fassina A, Brunaud L, Walter MA, Mannelli M, Macgregor G, Palazzo FF, Barontini M, Walz MK, Kremens B, Brabant G, Pfaffle R, Koschker AC, Lohoefner F, Mohaupt M, Gimm O, Jarzab B, McWhinney SR, Opocher G, Januzewicz A, Kohlhase J, Eng C, Neumann HP. Germline NF1 Mutational Spectra and Loss-of-Heterozygosity Analyses in Patients with Pheochromocytoma and Neurofibromatosis Type 1. J Clin Endocrinol Metab 92: 2784-2792 (2007).

Böhm J, Kaiser FJ, Borozdin W, Depping R, Kohlhase J. Synergistic cooperation of Sall4 and Cyclin D1 in transcriptional repression. Biochem Biophys Res Commun 356: 773-779 (2007).

Baba Y, Baker MC, Le Ber I, Brice A, Maeck L, Kohlhase J, Yasuda M, Stoppe G, Bugiani O, Sperfeld AD, Tsuboi Y, Uitti RJ, Farrer MJ, Ghetti B, Hutton ML, Wszolek ZK. Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation. J Neural Transm 114: 947-950 (2007).

Zimmermann N, Acosta AM, Kohlhase J, Bartsch O. Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein-Taybi syndrome.
Eur J Hum Genet. 2007 Feb 14; [Epub ahead of print]

Botzenhart EM, Bartalini G, Blair E, Brady AF, Elmslie F, Chong KL, Christy K, Torres-Martinez W, Danesino C, Deardorff MA, Fryns JP, Marlin S, Garcia-Minaur S, Hellenbroich Y, Hay BN, Penttinen M, Shashi V, Terhal P, Van Maldergem L, Whiteford ML, Zackai E, Kohlhase J. Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region. Hum Mutat. 2007 Jan 12;28(2):204-205

Kohlhase J. 2007. Townes-Brocks syndrome. in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource [database online]. Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2007.

Kohlhase J. 2004, updated 2007. SALL4-related disorders in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource [database online]. Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007.