Ursachen und Symptomatik von Nierenerkrankungen sind vielfältig. Nicht selten kann klinisch keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Bei ca. 10% der erwachsenen Patienten mit einer chronischen Nierenerkrankung kann eine monogene Ursache gefunden werden. Wir bieten neben einer umfassenden molekulargenetischen Abklärung bei Nierenerkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter eine Spezialsprechstunde zur Beratung der Patienten und ihrer Familien an. Diese wird betreut von Frau PD Dr. med. U.T. Schultheiß.
Seit mehreren Jahrzehnten widmet sich Frau PD Dr. U.T. Schultheiß dem Bereich der Nephrogenetik und begann ihre Karriere als Doktorandin in einem renommierten wissenschaftlichen Labor, das sich u.a. auf die Erforschung der Nephronophthise spezialisiert hatte (Prof. Dr. F. Hildebrandt, damals an der University of Michigan, Ann Arbor, USA; 2003-2004). Ihr Interesse an monogenen Krankheiten vertiefte sie während ihres PJ-Tertials am Institut für Humangenetik der Universität Freiburg (Prof. Dr. J. Kohlhase; 2006) sowie während ihrer klinischen Ausbildung bei Prof. Dr. G. Walz in der Abteilung für Nephrologie und Allgemeinmedizin (2007-2008).
Seit 2010 intensivierte sie ihre Forschungstätigkeit zu genetisch bedingten Nierenerkrankungen unter der Anleitung von Frau Prof. Dr. A. Köttgen am Institut für Genetische Epidemiologie. Im Jahr 2024 habilitierte sie sich im Fachbereich experimentelle Medizin, wobei sie ihren Fokus auf die Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Schilddrüsenmarkern und Nierenfunktionsparametern legte, jedoch gleichzeitig weiterhin am genetischen Hintergrund chronischer Nierenerkrankungen arbeitete.
Seit 2021 ist sie als Ärztin unter anderem im Bereich der Nephrogenetik beim SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg tätig, unter der Leitung von Prof. Dr. J. Kohlhase und Frau Dr. med. E. Wohlleber. Sie ist weiterhin aktiv an Forschungsprojekten zur Bewertung renaler und extrarenaler Manifestationen monogener Nierenerkrankungen beteiligt.
